Die zweijährige Chiara hat das Rett-Syndrom, ihre Entwicklung ist zum Stillstand gekommen. Doch die Familie ist dankbar für ihre kleine Tochter

Die bohrende und schmerzende Frage nach dem Warum existiert schon lange nicht mehr.

„Das haben wir uns genau einmal gefragt“, sagt Gian Vito Diliso. „Das war direkt nach Chiaras Diagnose. Seither nehmen wir das Schicksal als Familie an.“

Chiara.

Das Schicksal.

Die Familie.

Wie eine verschworene Einheit sitzen die Dilisos im Vereinsheim des SV Litzelstetten. Wirt Duran Günaydin serviert Kaffee, Saft, Wasser und etwas zum Naschen für die Jüngsten. Vater Gian Vito (35), Mutter Marion (27), Luca, Gian Vitos Sohn aus erster Beziehung (11), Chiara (2) und Alessio (1).

Chiara hat das Rett-Syndrom. Zwischen dem sechsten und 18. Lebensmonat kommt es dabei zu einem Entwicklungsstillstand. Bereits erlernte Fähigkeiten wie das Benutzen der Hände gehen wieder verloren.

„Chiara muss 24 Stunden am Tag betreut werden“, erzählt Marion. „Sie schläft schlecht, hat Angstattacken oder extreme Stimmungsschwankungen.“

An diesem Tag ist sie ein einziger Sonnenschein. Sie lacht viel, isst ihren Keks und trinkt aus einer Flasche.

„Das kann sich von einem Moment zum anderen ändern“, erklärt Gian Vito. Ein Grund, traurig oder unglücklich zu sein, ist das aber nicht für die bemerkenswerte Familie. „Wir sind dafür geschaffen, ein Kind wie Chiara zu haben“, erzählen die Eltern wie aus einem Munde.

Eine erstaunliche Aussage.

„Dazu mussten wir aber auch erst kommen“, berichtet Gian Vito. „Am Anfang war es schon sehr hart. Doch es gab nie einen Moment der Verzweiflung. Wir wachsen an der Sache.“

Als Chiara auf die Welt kam, war von einem Problem nichts zu sehen.

„Als sie zwölf Monate alt war, bemerkten wir jedoch, dass irgendetwas nicht stimmt“, blickt Marion zurück. Ihre Tochter mühte sich mit aller Kraft, um überhaupt auf dem Boden robben zu können. An eigenständiges Stehen oder gar Gehen war nicht zu denken.

Der mütterliche Instinkt trog nicht. Der Kinderarzt verordnete zunächst Physiotherapie, die aber nicht half. Im Kinderhospital wurden diverse Tests durchgeführt. Die Ärzte befürchteten zunächst das Prader-Willi-Syndrom, Folge eines angeborenen Defekts in der Erbsubstanz. Betroffene Säuglinge sind kleinwüchsig, geistig unterentwickelt und muskelschwach.

Nach acht quälenden Wochen kam die Diagnose: negativ.

„Das war ein Gefühl der Erleichterung und gleichzeitig der neuen Ängste“, beschreibt Gian Vito den Zustand nach dem Anruf aus dem Kinderhospital St. Gallen. Die dortigen Ärzte empfohlen der Familie eine neurologische Klinik in Zürich.

Zu diesem Zeitpunkt, es war Januar 2018, war Marion mit dem zweiten Kind hochschwanger. Die Zürcher Klinik analysierte die 7000 bei Menschen bekannten und erforschten Gene der kleinen Chiara durch – was rund fünf Monate dauerte. Rund 14.000 Gene sind nach wie vor unerforscht.

Alessio kam im Februar 2018 auf die Welt. Nach wenigen Tagen übergab sich das Baby, eben erst aus der Klinik entlassen, daheim mit einer dunklen, übel riechenden Flüssigkeit.

Der Facharzt diagnostizierte Morbus Hirschsprung, bei dem durch einen Gendefekt ein Teil der Darmwand sowie im inneren Schließmuskel die Nervenzellen fehlen. Dem Darm fehlt damit die Schiebebewegung, um den Stuhl in Richtung Mastdarm und Darmausgang zu transportieren. Der Darminhalt staut sich vor dem Abschnitt, in dem die Nervenzellen fehlen auf, und der Dickdarm dehnt sich aus.

Bei Alessio kam der Stuhl schließlich über die Speiseröhre aus dem Mund heraus. Der nächste Schock für die junge Familie.

Alessio wurde der betroffene Teil des Darmes erfolgreich rausoperiert, seither hat er keine Probleme mehr. „Seine Krankheit hat Chiaras Geschichte für ein paar Monate komplett überschattet“, sagt Gian Vito heute. Doch der Anruf der Zürcher Klinik brachte die Problematik mit voller Wucht zurück ins Leben der Dilisos: Chiara leidet unter dem Rett-Syndrom.

„Das war im ersten Moment eine Erleichterung“, so Gian Vito. „Endlich hatten wir einen Namen und wir wussten, was uns erwarten würde.“

Die Krankheit wird in vier Stadien unterteilt: Die motorische Entwicklung verlangsamt sich. Bereits erlernte Fähigkeiten werden in der nächsten Stufe vergessen. Besonders betrifft dies die Sprache und den Gebrauch der Hände. Im dritten Stadium klingen die Symptome leicht ab, autistische Verhaltensweisen treten in den Hintergrund. Auffällig wird ein unsicheres Gehen. Ab dem zehnten Lebensjahr verschlechtert sich die Grobmotorik in den meisten Fällen so stark, dass die Patienten einen Rollstuhl benötigen.

Zu welchem Zeitpunkt sich der Patient in welchem Stadium befindet, ist kaum bekannt. Die Lebenserwartung verändert das Rett Syndrom jedoch nicht. Pro Jahr erkranken in Deutschland rund 50 Mädchen am Rett-Syndrom.

Das Leben der Familie unterscheidet sich grundlegend von dem anderer Familien.

„Wir müssen an so viel denken und alles organisieren“, erzählt Marion. „Doch wir wollen es nicht anders. Wir lieben unsere Kinder so, wie sie sind.“

Das, was andere Paare womöglich auseinander dividieren würde, ist bei den Dilisos ein Kitt, der ihr Leben zusammenhält. Die Großeltern helfen ebenfalls mit, dass das Leben der Familie so normal wie möglich abläuft. Sowohl Gian Vito als auch Marion arbeiten in Teilzeit.

„Es ist wichtig, auch mal raus zu kommen“, erklärt der Vater, der seit vielen Jahren Jugendtrainer in Litzelstetten ist und unter anderem seinen ersten Sohn Luca trainiert. Auch Freunde und andere Familienmitglieder helfen den Dilisos nach Kräften.

„Wie schön und ansteckend sie lacht“, sagt Marion und knuddelt ihre Tochter liebevoll. „Sowohl bei ihr als auch bei Alessio hat die Natur ihre Launen gezeigt“, sagt der Vater ohne Groll in der Stimme. „Wir wissen, dass es reiner Zufall ist, dass die beiden diese Gendefekte haben und hatten. Niemand kann etwas dafür. Wir sind dankbar, dass es ihnen so gut geht.“